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在澳大利亚推出针对健康人群的基因组测试服务预示着个人患者护理的新时代扫描您的基因组,这是您的基因的完整集合,以确定您是否有特定疾病的风险,可能意味着然后你可以继续对他们采取预防措施Garvan Institute,GenomeOne实验室的首席执行官,提供测试,表示它将改变卫生系统,使其更注重预防而不是治疗疾病基因组测试可以有巨大的益处,如诊断患有罕见疾病的儿童的情况当应用于正确的患者时,基因组测试可以为超过一半的具有异常症状的患者提供诊断并且这对卫生系统的成本远低于传统的诊断测试当然,所有听起来都是好事,但基因组测试还不是精确的诊断和治疗工具,我们希望它有一天会成为所有基因知识并不一定有帮助与任何医学干预一样,基因组检测也带来风险和益处基因组检测利用我们对疾病遗传原因的知识的最新进展,以及技术它是对体内所有23,000个基因的测试同时基因组检测在诊断罕见疾病方面的成功提出了这样的问题:这些检测是否应该在健康人生病之前进行检测健康人群的潜在益处是显而易见的,特别是在具有经过验证的治疗方法的情况下或者预防癌症是基因组检测可以挽救生命的一个很好的例子一个被发现具有肠癌遗传易感性的人可以选择定期进行结肠镜检查,这可以在它们造成伤害之前检测并消除癌前生长,并且因为遗传性疾病可以运行在家庭中,潜在的健康益处可以扩展到可能具有相同遗传倾向的其他家庭成员作为个性化医疗的一部分,基因组检测的最终目标是,每个人都可以使用它,允许每个人,根据个人的基因构成量身定制的医疗保健

未来,这个“生命健康资源”,承诺改善从受孕到死亡的医疗保健进一步阅读:癌症医生如何使用个性化医疗来针对每种肿瘤的独特变异基因组检测的一个相当大的挑战是每个人的非凡复杂性,基因组试图解释单个人类基因组是要解决数以百万计的遗传变异,或人,遗传密码与普通人不同的点,也许少数这些变异会导致疾病,但其余的很可能是无害的确定哪个是远离直截了当另一个问题是即使特定的遗传变异被认为是有害的,知道这种信息的好处并不总是像肠癌一样明确这是一个不幸的现实,大多数通过基因组检测可检测到的疾病都没有经过证实的治疗方法或预防方法例如,特定的基因变异可能会使您面临患上痴呆症的风险

60s但是如果你没有办法阻止它,你想知道吗

进一步阅读:基因检测不是一个健康的水晶球即使有治疗方法,知道你有某种遗传倾向的好处也不会超过缺点考虑到基因组检测发现你有突发性心脏病死亡的倾向,例如作为长QT综合征这是你当然希望避免的结果但是如果知道这些信息会让你更担心,治疗需要你放弃运动并服用药物让你每天都感到昏昏欲睡

如果在没有症状的情况下,与普通人群相比,实际死亡的风险仅略微增加,该怎么办

您是否仍想知道这些信息,或者更愿意保持无知

悉尼Garvan研究所的GenomeOne诊所通过采取谨慎的方法解决了其中一些问题

在测试之前和之后提供了遗传咨询,尽管全基因组已经测序,但分析和报告仅限于所有基因的1%



作者:时悃獾